Syndrome oculo-palato-cérébral
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
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- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie